Prøvane og undersøkinga blir utført på fostermedisinske avdelingar av fostermedisinarar og jordmødrer. Metodane som blir brukt er delt i ikkje-invasive metodar og invasive metodar.
Metodar utan inngrep (ikkje-invasive metodar)
- Tidleg ultralyd med nakketranslusensmåling: Blir utført mellom veke 11 og 14 i svangerskapet. Alle fostera har då ein liten væskebrem under huda i nakken som kallast for nakketranslusens (nuchal translucency). Er hevelsen i nakken auka, er det auka risiko for kromosomsjukdom hos fosteret, for eksempel Down's syndrom (trisomi 21). Auka hevelse kan ein også sjå ved andre tilstandar som for eksempel hjartefeil, men fosteret kan også vere heilt friskt.
- Blodprøvar av mor: Blodprøve der ein ser etter spesielle markørar i blodet for å gi ei risikovurdering av om fosteret kan ha kromosomsjukdom. Testen blir vanlegvis utført i svangerskapsveke 8-13.
Kombinasjonen av tidleg ultralyd og blodprøvar av mor (duo test) aukar moglegheita for å oppdage sjukdomsteikn. Ikkje-invasive metodar medfører ingen risiko for mor eller foster.
For nokon vil det vere grunn til å ta undersøkingar som krev invasive metodar.
Metodar med inngrep (invasive metodar)
Kva slags analysar som blir utført på materialet kjem an på årsaka til at du blir tilvist, og ein total risikovurdering.
- Fostervatnsprøve: Utførast etter fullgåtte 15 svangerskapsveker med ultralydrettleia innstikk gjennom mor si mage og uttrekk av fostervatn.
- Morkakebiopsi: Utførast etter fullgåtte 10 svangerskapsveker med ultralydrettleia tilgong gjennom mors mage eller skjeda.
Invasive metodar kan medføre ein viss risiko for mor eller foster.